罕見疾病導(dǎo)致性別錯位,27歲女孩婚前發(fā)現(xiàn)自己是男性
據(jù)悉,該患者患有腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)中罕見的17-羥化酶缺陷。這種缺陷導(dǎo)致患者性別認知錯位,以女性身份生活了27年。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種遺傳性疾病,患者父母雙方攜帶隱性致病基因。每懷孕一次,四分之一的概率會生育患病嬰兒。
這種疾病影響了患者男性激素的產(chǎn)生,使其無法發(fā)展出典型的男性特征。因此,患者性征不明確或更偏向女性的外觀。
患者并未出現(xiàn)月經(jīng)或乳房發(fā)育。18歲時檢查發(fā)現(xiàn)激素水平和孕酮結(jié)果異常,但當(dāng)時未引起重視。
由于缺乏男性激素,患者睪丸發(fā)育不良且易于發(fā)生癌變,因此需要及時手術(shù)切除。
(舉報)