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當科學家們在2003年宣布人類基因組的完整序列時,實際上當時仍有大約8%尚未被完全破譯。這主要是因為它由高度重復的DNA片段組成,很難與其他部分嚙合。但是,一個為期三年的聯(lián)盟終于填補了剩余的DNA研究空白,為科學家和醫(yī)生提供了第一個完整的、無間隙的基因組序列供參考。新完成的基因組被稱為T2T-CHM13,代表了目前參考基因組的一個重大升級,該基因組被醫(yī)生用來尋找與疾病有關的突變,以及被研究人類遺傳變異進化的科學家使用。除其他事項外,新的DNA序列揭示了關于著絲粒(centromere)周圍區(qū)域的前所未有的細節(jié),著絲粒是細胞分裂時